Родители: Лекарите не са достатъчно подготвени за грижи към деца със Синдром на Даун

"По-голямата част от лекарите в страната не са информирани и подготвени да дават адекватни здравни грижи, за да може своевременно да се предотвратят здравословни проблеми при децата, страдащи от Синдром на Даун. Това често затруднява пълноценното развитие на детето".

Мнението е на родителите на деца, които носят генетичната аномалия. Днес те обсъждат на конференция трудностите, пред които се изправят, възможните им решения и нови методи за превенция. Поводът за срещата е отминалият през седмицата Международен ден на хората със Синдром на Даун – 21-ви март.

Председателят на Сдружението на родителите на деца със Синдром на Даун Валентина Николова заяви пред "Дневник", че у нас няма регистър на засегнатите. По думите й това е голяма пречка, тъй като затруднява планирането на профилактика в национален мащаб сред децата с такива проблеми.

Основна грешка при подхода към децата с аномалията е, че често способностите им се подценяват и те от ранна възраст започват да бъдат третирани като болни. "Най-новите методи за лечение всъщност бягат от поставянето на диагноза. Поглежда се на общото състояние на детето, без то да се поставя в рамката на болно", казва тя.

Николова уверява, че деца със Синдром на Даун могат да се научат да говорят, пишат и четат, както и да ходят в нормални училища, като всички останали свои връстници.

"Подценявайки ги, лекари и учители всъщност им пречат да постигнат реалния си потенциал. А детето може да надгради диагнозата си много", убедена е тя.

Счита се, че едно на всеки 700 деца се ражда с генетичното увреждане. Тази честота е еднаква във всички страни, всички раси и всички социални групи. По неофициални данни в България годишно се раждат около 100 деца с генетичната аномалия.

Синдромът на Даун е най-често срещаната генетична аномалия. Състояние се дължи на една допълнителна хромозома в 21-ата хромозомна двойка. Хората с този синдром имат в кариотипа си 47 хромозоми вместо 46, както останалите.

Николова обясни, че Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това. Първоначално диагнозата е базирана на външни физически характеристики, които обикновено се наблюдават при бебета със синдрома, като понижен мускулен тонус, единична гънка по дължината на дланта, леко сплескан лицев профил и възходящ наклон до очите. Диагнозата трябва да бъде потвърдена от изследване на хромозомите.

Синдромът на Даун се появява в следствие на грешка при деленето на клетките, но не е установено защо това се случва. Аномалията не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността.

Преди време се смятало, че честотата на раждане на бебе със синдрома нараства с увеличаването на възрастта на майките. Днес, статистиката сочи, че при 80% от бебетата със Синдром на Даун са родени от жени под 35 годишна възраст.

В някои случаи новородените със Синдром на Даун имат здравословни проблеми - вродена сърдечна недостатъчност, нарушения на храносмилателната система. Много е важно да се направи на всички новородени със Синдром на Даун ехокардиограма, за да се установи наличието на сериозни сърдечни проблеми, съветват от асоциацията.

Някои от заболяванията на сърцето изискват операция, докато за други трябва само внимателно наблюдение. При децата със Синдром на Даун има по-висок риск от инфекции, дихателни проблеми, нарушения на зрението и слуха, както и щитовидни и други медицински заболявания. С подходяща медицинска помощ хората със Синдром на Даун обаче могат да водят напълно здрав живот.